女性假两性畸形主要表现为外生殖器发育异常，同时可能伴随内分泌紊乱症状。关键症状包括阴蒂肥大、阴唇融合、尿道下裂等外生殖器男性化特征，部分患者出现月经异常或生育障碍。
1. 外生殖器异常
阴蒂显著增大类似小阴茎，大阴唇肥厚闭合类似阴囊，尿道开口可能位于阴蒂下方。这些表现常在出生时即被发现，严重程度与雄激素暴露剂量和时机相关。部分患者存在阴道与尿道共同开口的泌尿生殖窦畸形。
2. 第二性征发育异常
青春期可能出现矛盾性发育，如声音低沉、体毛增多等男性化特征，同时乳房发育不良。肾上腺增生型患者可能出现痤疮、多毛等高雄激素症状。非典型先天性肾上腺增生患者可能表现为原发性闭经。
3. 内分泌代谢异常
21-羟化酶缺乏导致的肾上腺增生型占多数，可伴随低钠高钾电解质紊乱。皮质醇合成障碍患者易出现疲劳、低血压等肾上腺功能不全表现。部分患者存在糖代谢异常和胰岛素抵抗。
4. 生育功能影响
子宫和卵巢通常正常发育，但严重外阴畸形可能影响性生活和自然分娩。未治疗的肾上腺增生患者受孕率降低，妊娠期需要严密监测激素水平。部分患者需要辅助生殖技术帮助受孕。
5. 心理社会适应问题
性别认同可能受童年抚养方式和外观影响，约15%-20%患者出现性别焦虑。青春期身体变化与同龄人差异易导致社交恐惧和抑郁倾向，需要心理评估和支持。
确诊需结合染色体检查、激素检测和影像学评估。新生儿筛查发现17-羟孕酮升高提示先天性肾上腺增生可能。外阴整形手术建议在明确性别认同后实施，激素替代治疗需终身维持。建议所有患者接受遗传咨询和心理健康支持，定期监测骨密度和心血管风险。早期诊断和规范治疗可使多数患者获得正常生活质量。
编辑：boheyiliao 来源：妇产科
